Così ho letto per vedere di cosa si trattava.
https://www.lastampa.it/2019/02/21/cuneo/un-clic-per-aiutare-alessandra-piccola-albese-affetta-da-una-malattia-rara-cavmSE9mrzVjattc8XvLsN/pagina.html
Raramente mi fermo ha leggere in quanto molte volte la rete ti propone solo una miriade di truffe altre però sono vere e questa lo è.
La loro pagina di internet è la seguente dove è descritta la malattia che per ora conta un centinaio di persone al mondo.
Dalla loro pagina:
Cosa è IQSEC2
IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali, di conseguenza quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area le informazioni al cervello arrivano in modo errato.
COME ACCADE?
La maggior parte delle volte la patologia viene definita “DE NOVO” ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori.
CHI COLPISCE?
Questa mutazione colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi .
Spesso chi nasce con questa mutazione non è diagnosticato o diagnosticato come simil-rett.
Nelle femmine sono presenti due cromosomi X nei maschi XY quindi si evince che i soggetti di sesso maschile sono spesso più compromessi al livello motorio rispetto ai soggetti di sesso femminile.
Nella maggior parte dei casi i bambini nascono apparentemente sani, l’insorgenza dell’epilessia ed alcuni campanelli d’allarme lasciano pensare che qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli oggetti o usarli in modo funzionale, assenza del gesto indicativo, difficoltà masticatorie, ritardo motorio, linguaggio spesso assente.
QUANTO E’ DIFFUSA QUESTA PATOLOGIA?
Ad oggi sono descritti in letteratura circa un centinaio di casi in tutto il mondo.
Sulla pagina di FB troverete le loro storie, di queste tre bimbe italiane che Hanno creato questa associazione per far crescere la conoscenza di questa malattia e trovere dei fondi per migliorare la qualità della vita delle bimbe e della ricerca.
Se volete anche voi aiutarle andate sul link:
leggete i passi da fare per fare la votazione con un semplice click e dare il vostro sostegno.
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